About Epigenetics
遗传学和表观遗传学综述
遗传学指的是对构成我们遗传物质(DNA)的基因的研究。. 每个基因都是一组指令(代码)，用来制造一种在体内执行特定功能的蛋白质. 基因密码的改变被称为突变. 突变可以阻止蛋白质正常工作, 导致遗传疾病或疾病的.
虽然每个细胞都有一套完整的基因，但只有一些基因被使用或“表达”.“基因可以开启或关闭，导致一个细胞成为脑细胞，另一个细胞成为骨细胞. 在细胞中，DNA缠绕在组蛋白周围，DNA和组蛋白一起被称为染色质. DNA和组蛋白上的化学基团被称为染色质标记. 染色质标记控制基因的开启和关闭. Some chromatin marks switch genes off by tightening the DNA around histones; other chromatin marks switch genes on by loosening it. 这些变化是表观遗传的，而不是遗传的，因为DNA密码没有改变. 表观遗传变化可以通过改变基因的使用方式以及它们是否正确打开或关闭而导致疾病.
两种类型的表观遗传疾病是印迹障碍和表观遗传机制的孟德尔障碍(mdem)。. 印迹障碍直接由表观遗传或染色质标记的破坏引起. 印记障碍的一个例子是贝克威斯-魏德曼综合征. 这与基因突变(如上所述)不同，基因突变是通过改变DNA密码导致疾病的. Sometimes, 基因突变可以间接破坏表观遗传或染色质标记，如果突变影响决定这些标记的基因. 这些基因被称为表观遗传机制基因，这些基因的突变会导致mdem. mdem的例子是歌舞伎综合症和索托斯综合症. 我们的多学科表观遗传学和染色质诊所的专家帮助诊断和制定治疗计划，为两种类型的表观遗传疾病的人.
遗传学与表观遗传学的类比
一个有用的比较是把DNA序列想象成书中组成单词的字母. 书代表了基因组(所有的DNA). 书中的每个单词都代表一个基因. 一些表观遗传标记突出了在给定时间应该阅读的单词(应该开启的基因). 其他的表观遗传标记会在特定时间穿透不应该被读取的单词(应该被关闭的基因). 异常的表观遗传标记就像在错误的单词上突出或突出一样。. 基因突变就像单词的拼写错误. 在所有情况下，书中单词的意思都被改变了. 这以医疗条件的形式产生了消极后果. 医疗条件可分为两类. 第一组是由异常的表观遗传标记(突出或划错单词)造成的。. 第二组是由DNA密码的突变(拼错一个单词)引起的。.
Resources
Published reviews on MDEMs:
Fahrner JA, Bjornsson HT. 孟德尔障碍的表观遗传机制:出生后的可塑性和治疗前景. Hum Mol Genet. 2019 Nov 21;28(R2):R254-R264. doi: 10.1093/hmg/ddz174. PMID: 31595951; PMCID: PMC6872430. DOI: 10.1093/hmg/ddz174
Fahrner JA, Bjornsson HT. 表观遗传机制的孟德尔紊乱:打破染色质状态的平衡. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2014;15:269-93. PMID: 25184531; PMCID: PMC4406255. 10.1146/annurev-genom-090613-094245